망막색소변성증 원인과 증상 및 진단

안녕하세요 니~킥입니다.

 

오늘은 망막색소변성증 원인과 증상 및 진단에 대해 알아보겠습니다.

 

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망막색소변성증 원인과 증상 및 진단

아이돌 걸그룹으로 큰 인기를 끌었던 그룹 소녀시대 멤버 수영은 최근 한 유튜브 방송에 출연해 아버지가 앓고 있는 병에 대해 고백했다고 합니다.

 

질병 이름은 '망막색소변성증'입니다. 

 

2024년에 병이 발병하면서 수영의 아버지는 실명퇴치운동본부라는 환우회를 운영 중이라고 했습니다. 생소한 질환에 대한 정보가 별로 없다 보니 직접 환우회를 만들고 정보를 찾아 공유하기 시자한 게 출발이었습니다. 시력을 점점 잃어가는 수여의 아버지는 이후 시력을 잃게 되면 환우회를 이어서 운영해 달라고 당부했다고 합니다. 수영은 환우회에 실명 질환 치료를 위한 연구 비용에 쓰라며 거액을 기부하는 등 선행을 이어가고 있다고 합니다.

 

망막색소변성증이란?

망막색소변성증은 생소한 희귀병입니다. 망막 기능이 떨어지고 세포가 소실되는 특징이 나타납니다. 유전성을 띄거나 진행성을 띄는게 특징입니다.

 

우리 신체에서 망막이 하는 역할은 빛이나 색, 형태 등을 인식해 뇌로 전달하는 역할을 합니다. 눈으로 빛이 들어오게 되면, 망막에서 광수용체세포를 통해서 이를 정보로 변환한 뒤 시신경을 거쳐 뇌에 전달합니다. 이때 망막색소변성증은 광수용체세포에 문제가 생기는 질환을 말합니다. 전 세계적으로 4천 명 중 1명에게서 나타나는 질환으로 보고되고 있다고 합니다. 

 

망막색소변성증의 원인과 증상

아직 연구가 제대로 되지 않았지만, 망막색소변성증의 원인 중 하나는 유전입니다. 가족력이 있는 경우에 유전이 되거나, 가족력이 없더라도 유전자 이상으로 인해 생길 가능성이 크다고 합니다.

 

망막색소변성증이 나타나게 되면, 가장 큰 특징은 야간에 시력이 저하되는 야맹증으로 나타난다는 점입니다. 야맹증 자체가 야간에는 사물에 제대로 보이지 않게 되는데, 다만 불빛이 늘 환한 도시 환경에서는 이를 알아차리기 어려울 수 있습니다. 하지만 야맹증이 나타난다고 해서 모두 다 망막색소변성증은 아니라고 합니다. 다른 질환으로 인한 증상일 수도 있기 때문입니다.

 

또 하나의 특징은 시야가 좁아진다는 것입니다. 이를 '시야 협착'이라고 부릅니다. 사물을 볼 수 있는 범위가 점차 좁아지게 되는데, 먼저 윗 부분이 잘 보이지 않는 상부 시야 장애가 나타나는 것으로 알려져 있습니다. 시간이 지나면서 볼 수 있는 시야의 범위는 점점 좁아지게 되는데, 매해 평균 5%가량의 시야가 줄어드는 것으로 알려져 있다고 합니다. 이러한 증상은 한쪽 논에서만 나타나는 게 아니라, 양쪽 눈에서 대칭적으로 나타나는 게 특징입니다. 시야 협착이 계속 진행되면 볼 수 있는 범위가 점점 줄어들기 때문에 마치 터널 안에 들어가 그 밖을 보는 것처럼, 가운데 부분만 제대로 보이고 나머지는 어둡게 보이는 것처럼 나타난다고 합니다.

 

참고로 저희 신랑도 유전적인 망막색소변성증을 앓고 있는데, 다행인지 불행인지 시야가 좁아지는 시야 협착의 진행 속도가 빠른 경우와 느린 경우가 있는데 신랑은 좀 느린편입니다. 그래도 매년 조금씩 좁아지고 있어 언젠가는 실명의 위기를 경험하게 될 것이라는 것이 불안합니다. 꼭 노년기에도 약간의 시야를 보유해서 볼 수만 있다면 좋겠습니다.

 

저희 신랑의 여동생인 '시누이'도 같은 질환을 가지고 있는데, 시누이는 신랑보다 불행이도 좀 더 빠르게 시약 협착의 진행 속도를 보이고 있다고 합니다. 또, 이 같은 유전성은 한 대를 거치는 것이 아닌 몇 대를 거치기 때문에 언제 어떤 아이가 망막색소변성증을 앓게 될지 모른다는 것입니다.

 

망막색소변성증 주기적인 검진으로 진단 가능

안타까운 점은 질병이 진행되기 전까지는 진단을 내리기가 쉽지 않다는 점입니다. 망막에 변화가 나타나게 되면 진단이 가능한데, 이때는 이미 병이 진행된 후입니다. 그렇기 때문에 가족력이 있거나, 평소 눈 건강에 문제가 있는 경우에는 주기적으로 의료기관을 찾아 검사를 받는 것이 좋다고 합니다. 시야 검사나 망막전위도검사 등을 통해서 망막 기능에 이상이 있는지 체크하면 발병 초기 이를 확인하기 수월합니다.

 

갑자기 실명을 하는 것이 아니라, 서서히 시야가 좁아지는 질병이기 때문에 평소 어두운 곳을 다닐 때는 각별히 안전사고에 유의하는 것이 필요합니다. 야간에는 운전을 피하고, 혼자 활동하기보다는 다른 사람과 함께 동행하는 것이 안전합니다. 무엇보다 점차 악화되는 망막 기능 탓에 정서적으로도 크게 좌절할 수 있습니다. 주변 사람들의 지지는 물론이고 전문가의 정신건강 상담을 받는 것도 도움이 될 수 있다고 합니다.

 

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자료 = 국민건강보험공단

 

 

 

 

 

 

그럼 여기까지 망막색소변성증 원인과 증상 및 진단에 대해 알아보았습니다.

감사합니다.